Menu

Genetik ve Demir Eksikliği

Demir eksikliği ve genetikDemir eksikliği anemisinin genetik formları oldukça nadirdir. Demir refrakterli demir eksikliği anemisi, transmembran proteaz serin üyesi genindeki mutasyonların neden olduğu resesif bir anemi olup, hepcidin transkripsiyonunu inhibe eden karaciğer proteazını, yol hemojuvelinin korceptörünü parçalayarak kodlar.

Hastalardaki yüksek hepcidin düzeyleri, emilim bölgelerinden ve depolarından plazmaya demirin bırakılmasını sınırlandırır ve bu da oral demire yanıt vermeyen mikrositik bir hipokromik anemi oluşturur. Böyle bir bozukluk genellikle, demir absorpsiyonunu sınırlayan gastrointestinal koşulların yokluğunda, anemi, oral demir tedavisine dirençli ve refrakter olan çocuklarda veya genç hastalarda görülür. Demir eksikliğine genetik duyarlılığın Yakın tarihli bir meta-analiz dahil olmak üzere Genom Geniş Birlik Çalışmaları, genetik varyantların Kafkasya ve Asya popülasyonlarında kırmızı hücre ve demir özellikleriyle ilişkili olduğunu göstermektedir. En sık ilişkili varyant serum hepcidin düzeylerini etkiler.

Demir eksikliğine genetik yatkınlık transfüzyon tıbbı için özel bir konudur çünkü kan bağışı için etkileri vardır. Kan bağışları, özellikle dişiler, düşük hepcidin düzeyleri ile ilişkili varyant alleli taşıyıcıları, kan bağışı sonrası demir eksikliğinin gelişimine, yüksek hepcidin ilişkili varyantlı kan vericilerine karşı daha dirençli gözükmektedir. Protein stabilizasyonu ve dolayısıyla hipoksi yanıtını etkileyen, HIF-1α’da ortak bir polimorfizmden oluşan erkek donör taşıyıcıların yüksek hemoglobin ve ferritin seviyelerine sahip oldukları ve kan bağışları sonrasında demir eksikliğinden korunmuş olduğu, vahşi tip için homozigot vericiler ile karşılaştırıldığında elde edildiği bulunmuştur.

Bu pilot çalışmalar, kan vericisinin sağlığının iyileştirilmesi, demir eksikliğinin kontrol edilmesi ve kan bağışlarının kişiselleştirilmesi amacıyla ileri araştırmaların gerekliliğini ortaya koyuyor.

Editörün Tavsiyesi: Menopozlu Kadınlarda Demir Eksikliği

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir